出生前検査(出生前診断)

出生前検査とは

お腹の赤ちゃんの発育、異常の有無を調べる検査をもとに、医師が行う診断のことを「出生前診断」といいます。
「超音波検査」では胎児の形態異常の有無を、「血液・羊水の検査」では染色体異常の有無を調べることができます。

何のために行う?出生前診断の目的

出生前診断の目的お腹の赤ちゃんの状態を調べ、お腹にいるうちに必要な治療を行ったり、出産後の治療の準備をすること、そしてお母さんの健康管理を行うことが、出生前診断の大きな目的です。
生まれる前の赤ちゃんの健康状態を把握しておくことで、適切な分娩方法を選択が可能となり、適切な療育環境を用意することもできるようになります。

出生前診断の種類

出生前診断では、主に「形態異常」「染色体異常」の有無を調べます。

形態異常

超音波(エコー)検査

私たちの耳では認識できない高い周波数を持つ「超音波」の反射波を利用し、赤ちゃんの形態異常の有無を調べます。具体的には、胎児の首後方のむくみの厚み(NT:Nuchal Translucency)を測定します。
妊娠週数にもよりますが、このむくみが分厚い場合には、『ダウン症』や『心臓疾患』の可能性が高くなると言われています。
ただ、むくみの厚さの測定は、医師の目視で行われます。判定の精度は、医師の経験や知識の量によって差が出ます。

染色体異常

非確定的検査(診断が確定できない)
母体血清マーカー検査

妊婦の血液から、AFP、uE3、hCG、InhibinAの値を調べ、胎児の21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミー、開放性神経管奇形(二分脊椎、無脳症など)の確率を計算します。なおこの計算には、年齢、妊娠週数、母体の体重、家族歴なども考慮されます。
妊娠11週0日から13週6日のあいだに行う検査です。確定診断には至りません。

コンバインド検査

超音波と採血を組み合わせた検査です。
胎児の首後方のむくみの厚み(NT)と、母体血清マーカー(PAPP-A、hCG)の結果を統合し、胎児の21トリソミー(ダウン症候群)と18トリソミーの確率を算出します。母体血清マーカー検査と同様、妊娠11週0日から13週6日のあいだに行う検査です。超音波検査単独で行うよりも精度は高くなりますが、確定診断には至りません。

新型出生前診断(NIPT)

妊婦から採取した血液を用い、胎児DNA断片を分析することで、染色体異常症や遺伝子異常症の可能性を調べる検査です。
非常に精度の高い検査であり、かつ妊娠10週0日以降という早い時期に受けられることが、この検査の大きなメリットと言えます。ただし、母体血清マーカー検査、コンバインド検査と同様、確定診断には至りません。

確定的検査(診断が確定できる検査)
絨毛検査

絨毛検査(絨毛染色体検査)とは、お腹に刺した針によって胎児由来の細胞を含む絨毛を採取し、胎児の染色体異常、遺伝子疾患を診断することのできる検査です。妊娠10週~13週頃に行います。
合併症としては、流産、破水、腹痛、子宮内感染、早産、胎児の受傷などが挙げられます。絨毛検査における流産の確率は、約1%です。

羊水検査

羊水検査(羊水染色体検査)とは、お腹に刺した針によって、羊膜の内側を満たす羊水を採取し、胎児の染色体異常、遺伝子疾患を診断することのできる検査です。妊娠15週以降に行います。
合併症としては、絨毛検査と同様、流産、麻酔、腹痛、子宮内感染、早産、胎児の受傷などが挙げられます。羊水検査における流産の確率は、約0.3%です。

当院では、検査の内容・メリットのみでなく、上記のような合併症のリスクについても事前に十分にご説明したのち、ご同意を得た上で、検査へと進みます。

【染色体異常のある子どもが生まれるリスク】高くなる要因

女性の年齢(高齢)

加齢とともに、21トリソミー(ダウン症候群)や18トリソミー(エドワーズ症候群)のリスクは高くなります。
特に、35歳以上の場合には急激にリスクが上昇します。

家族歴

染色体異常の家族歴がある場合には、そうでない場合と比べると、リスクが高くなります。

先天異常時の出産や死産、流産の経験

先天異常を伴う赤ちゃんの出産や死産を経験している、あるいは先天異常がなくとも流産を繰り返している場合には、染色体異常のリスクが高くなります。

親の染色体異常

お母さん・お父さんのどちらかまたは両方に染色体異常がある場合には、染色体異常のある子どもが生まれるリスクが高くなります。これは、その該当する人が健康であり、身体症候に異常が見られない場合も同様です。

出生前診断を受ける割合

出生前診断を受ける割合1998~2016年までに行われた調査によると、国内の出生前診断の割合は、全体の約7.2%を占めています。
また、初産婦で35歳以上、経産婦で40歳以上の場合に定義される高齢妊娠に限ると、25.1%のケースで出生前診断を受けています。
出生前診断を受けることは、今や珍しいことではなくなっています。

出生前診断は受けるべき?受けなかったら後悔する?メリット・デメリット

出生診断を受けるべきであるかどうかは、難しい問題です。ただ、受けるという選択肢を知っておくこと、受けた場合のメリット・デメリットを把握しておくことが、最終的に「正しかった」と思える結果につながります。

メリット

赤ちゃんの状態を知り安心できる

妊婦中は、お母さん、そしてお父さんも「無事に育っているか」ということをとても心配されています。
出生前診断を受けることで、その不安を和らげ、安心へとつなげることができます。

赤ちゃんの状態を知ったうえで事前の準備ができる

陰性であった場合にも、お腹の赤ちゃんの健康状態を把握しておくことで、適切な分娩方法を選択したり、出産後の適切な療育環境を用意することができるようになります。

デメリット

結果によって混乱してしまう可能性がある

陽性の判定を受けることで、お母さん、お父さんが混乱してしまうことがあります。当院では、現状を正確にお伝えし、可能な対応・治療についても速やかにご案内できる体制を整えております。

検査でわからない病気もある

出生前診断における検査において、すべての異常・病気が分かるわけではありません。出生前診断で分からないものの代表として、自閉症があります。
また、陰性であったのに21トリソミー(ダウン症候群)だった、他の合併症があった、ということも起こり得ます。

中絶の選択が命の選別となる懸念

中絶が可能な時期に出生前診断を行うことが、「命の選別になっている」という指摘もあります。出生前診断の意義を正しく理解した上で、事前にパートナー、ご家族とよく話し合っておくことも大切です。
もちろん、分からないこと、専門的なことは、当院にご相談ください。